奇迹！8岁轮椅男孩重新站立行走，全靠一款为他量身打造的“实验药”

一个曾经只能坐轮椅的8岁男孩，现在又可以站立行走、甚至逛公园了！这一切，靠的就是一种在保健品中常见的成分改造而成的“实验药”。

他的病例刚刚登上了顶级科学期刊《Nature》。这名小男孩原来很爱运动，不仅喜欢足球，也是班上跑的最快的。但从2023年夏天起，他突然开始走路困难、常常跌倒，短短几个月的时间就只能靠轮椅出行。

“他原来活蹦乱跳的，结果突然连走路都艰难，我们每天都看着他不断恶化”。

最终，医生确诊他患有HPDL缺乏症，这是一种极罕见的遗传疾病，会影响人体合成辅酶Q10的能力，而这种酶对细胞功能至关重要。医生最初让他服用辅酶Q10保健品，但这种大分子过不了血脑屏障，对大脑症状几乎是无效的。

于是，研究团队把目光转向辅酶Q10的“原材料”4-HB（4-羟基苯甲酸）。这种分子足够小，能顺利进入大脑，并在体内转化为辅酶Q10。虽然4-HB并未获得FDA批准治疗任何疾病，但在父母签字同意下，FDA破例允许以“单个病患实验药”的身份进行治疗。

“我们知道是赌博，但什么都不做风险更大，看到他的身体恶化的那么快，我们愿意赌一把”。

服药后，这名男孩每天要喝600毫升的溶液，几乎每天都吐。后来剂量减少到300毫升，副作用减轻。治疗开始不到一个月，他居然真的重新站起来走路了，甚至还能完成在中央公园徒步1英里的挑战。

虽然早在2021年，科学家就用4-HB让患病老鼠成功恢复了行动能力，而这是4-HB首次在人类身上用于治疗该类疾病，效果令人振奋。

研究者之一、NYU放射肿瘤副教授Michael Pacold表示，“这真的是科研人的梦想…每天醒来我都要掐自己一把，看看是不是在做梦。我的团队目前正启动更大规模的研究，希望帮助更多患病的儿童”。