一条 TikTok 视频，彻底改变了一个家庭的命运。因为在视频中，一个小女孩的浓眉和外貌酷似他们的女儿，而她所患的罕见疾病竟与他们一直忽略的症状完全吻合。最终确诊显示——他们的女儿竟患有一种被称为“儿童痴呆症”的罕见退行性疾病。如今，这个家庭正与其他 14 个患儿家庭一起，为一项尚未获得 FDA 批准、可能救命的疗法筹集 600 万美元。
30 岁的 Morgan Rachal 回忆起女儿 Lydia 出生时的画面，仍然记得医生称她为“天使宝宝”。这位来自路易斯安那州的护士妈妈一直认为 Lydia 很健康，除了偶尔出现耳朵发炎、便秘、睡不好等常见的小问题。
直到某天，Morgan 的母亲在刷 TikTok 时，看到一个小女孩与 Lydia 长得惊人相似，不仅浓眉相同，症状也几乎一模一样。视频中的孩子患有一种罕见疾病——Sanfilippo 综合征，也被称为“儿童阿尔兹海默症”，是一种会逐渐夺走孩子认知与身体功能的神经退行性疾病。
Morgan 立刻把那段视频拿去给医生看。几次检查后，噩耗降临——Lydia 被确诊为 Sanfilippo B 型。
“我妈看到视频的第一反应就是大喊：这不是 Lydia 吗？一周后，我在手机上看到检测结果。那一行红字写着：Sanfilippo 综合征阳性。我整个人都被掏空了，甚至无法呼吸……我脑子里只有一个念头：我的孩子要死了。”
医生进一步确认，Sanfilippo B 型是由 NAGLU 基因缺陷引起的。但现实更残酷：目前没有任何获批的治疗方法。医生告诉他们能做的，就是回家，多陪孩子，尽可能留下美好回忆。
虽然 Lydia 的大脑目前仍未受到破坏，看起来和普通孩子一样活泼好动，但疾病会逐渐剥夺她的能力。“她可能将来不会走路、不会说话……撑不过 30 岁。我现在唯一的目标，就是在她的大脑开始受损前，把她送去治疗。”
Morgan 和其他 14 个家庭找到了一线希望——酶替代疗法（Enzyme Replacement Therapy）。这种疗法可以补充患者体内缺失的酶，理论上能阻止疾病恶化，但目前尚未获得 FDA 批准。为了让 15 个孩子在 2026 年春天前接受治疗，他们必须筹集 600 万美元。时间紧迫，但这可能是孩子们生命中唯一的机会。
来源: NY Post
