多年无法确诊的疾病被AI破解，18名儿童终于找到病因！医生直呼“将彻底改变游戏规则”

很多人都觉得和AI聊天总会得到一些不靠谱的医疗建议，最糟糕的情况下甚至会把人送进急诊室。但如果由专业医生正确使用，这类工具却有可能做到一些人类难以完成的任务。

Boston Children’s Hospital的最新研究显示，AI工具成功为18名长期未能确诊的儿童找到了病因，这也意味着患有罕见疾病的儿童未来可能在更短时间内获得诊断结果。这项发表于NEJM AI的研究，由该院罕见病中心与OpenAI合作完成，结果显示AI工具能够识别患者基因组中的错误信息。

研究团队使用OpenAI的o3 Deep Research模型，对数百名未确诊罕见病患者的基因数据进行分析，并发现了接近5%的添加确诊案例。如果依靠人工分析通常需要数天甚至更久，因为人类基因组中约有20,000个蛋白编码基因，要逐一排查极其复杂。

团队将376名未确诊患者的基因组输入o3系统，同时提供医生记录、症状描述，以及可能相关的基因筛选列表进行联合分析。最终10名罕见神经发育疾病患者获得新诊断、4名神经肌肉疾病患者被确诊、2名儿童早期精神障碍患者被识别病因，还有2名已去世儿童的病因也被确认。

研究负责人在接受采访时表示，“这彻底改变了游戏规则！这些病例已经被反复分析过很多次了，但我们仍然找到了这么多新答案。基因数据分析就像大海捞针，我需要一页一页地翻阅这些数据，而大语言模型不会疲惫”。

多位专家也对这项最新研究表示认可，认为它能帮助医生更快获得诊断结果。但与此同时也提醒大家，这些系统仍然要经过严格的人类审查，消费者不应该用它来为自己诊断。