一名欧洲男子曾以捐献精子的方式帮助46个家庭诞下67名孩子,却在多年后被发现携带一种罕见的致癌基因突变,目前已有10名由他遗传的子女被确诊患癌。这一震惊欧洲的事件在5月24日于意大利米兰举行的欧洲人类遗传学协会年会上首次被公开。
来自法国鲁昂大学医院的生物学家Edwige Kasper在年会上报告了这一案例,并指出事件背后凸显一个关键问题:“是否应该对同一捐赠者所能生育的子女人数进行严格限制?”
研究显示,该男子本人表面健康,但携带一种名为 TP53 的基因突变。这种突变与极为罕见的Li-Fraumeni 综合征有关,该病会导致患者在一生中罹患多种癌症的风险显著升高。更令人担忧的是,这一致癌基因在他捐献精子时尚未被检测出来。
据Kaspar透露,目前已确认这名男子所生子女分布在比利时、丹麦、法国、德国、希腊、西班牙、瑞典和英国等八个国家。其中已有10名儿童确诊癌症,病种包括脑瘤和霍奇金淋巴瘤;另有13名儿童也被检测出携带该致病基因,但尚未发病。
由于这种突变具有显著的遗传性风险,这13名孩子需定期接受医学筛查,并将来可能以50%的概率将突变传给下一代。
与先前引发轰动的“连环捐精者”事件不同(例如曾在全球育有500至600名孩子、最终被勒令停捐的荷兰男子),这名捐赠者仅向丹麦一家名为“欧洲精子银行”(European Sperm Bank)的私人机构捐赠过精子。
该机构的企业传播副总裁Julie Paulli Budtz在接受媒体采访时表示,他们对这一事件“深感震惊”。她强调,该名捐赠者当年已接受“远超法定标准”的健康检测,但此事件显示,即使是最严格的筛查也无法完全防范基因隐患。
Budtz同时指出,目前欧洲并没有针对“单一捐赠者可育子女数量”的统一限制,这是一个迫切需要解决的漏洞。
来源: CNN