刚订婚的她，本应该听到的是“我愿意”，可结果却是：你得了癌症。27岁的Mrinali Dhembla在去年年初被确诊为三期侵袭性直肠癌，而且已经扩散到脊柱。“当医生说出你有癌症时，我完全震惊了。20多岁的时候，你只会觉得肠道不舒服不是什么大事”。
她曾忽略了直肠出血、低烧、慢性便秘等症状，而这些最终都指向了严重的疾病。医生通过基因检测发现她患有Lynch综合征，这是一种会增加结直肠癌风险的遗传病。“这就像DNA里的拼写检查系统坏了，错误不断累积，最终就变成了癌症”。
通常情况下，三期直肠癌治疗方式包括手术、放疗、化疗。但她成为了少数的幸运患者之一，接受了“双免疫疗法”（nivolumab + ipilimumab），该疗法已被FDA批准用于黑色素瘤、间皮瘤及部分结直肠癌。主治医生Nicholas Hornstein表示，“她的反应非常惊人，这样的效果在五年前几乎无法想像”。
Lynch综合征患者通常属于MSI-high类型，意味着肿瘤的DNA修复系统严重受损。而免疫疗法正是利用这一点打破肿瘤保护屏障，激活免疫系统攻击癌细胞。通过仅3次注射和4个月时间，Mrinali的扫描和活检就已经显示没有癌症迹象，血液中的循环肿瘤DNA也从300降到0。
她本来需要做复杂的脊柱手术、切除直肠，终身用上人造口袋。而现在，她只需每天服用甲状腺药物、每3个月复查、定期做肠镜。不过副作用包括了疲劳、甲状腺功能异常等，但整体可控。
为了治疗，Mrinali从新罕布什尔搬到纽约州。原计划下个月结婚，但她和未婚夫Chris决定推迟。“哪怕我的抗癌旅程很短，它也对我心理影响很大。我需要时间恢复”。
数据显示结直肠癌在50岁以下人群中呈明显上升趋势，普通人群建议45岁开始筛查，Lynch综合征患者应在20～25岁开始结肠镜检查。
来源: NY Post
